مجلة البلقاء للبحوث والدراسات

نشرت من قبل: عمادة البحث العلمي

ISSN (Print Version): 1684-0615, ISSN (Online Version): 2616-2814

Open Access Journal

متلازمة آشر : دراسة حالة لأسرة أردنية .


المجلد 12, العدد رقم 2, 2008

الصفحات: 11 - 22

عدد المشاهدات:



الملخص

متلازمة آشر هو مرض ورائي متنحى وأعراضه العمى والصمم وهو ثلاثة أنواع وقد هدفت الدراسة إلى الكشف المبكر عن الحالات المصابة بضعف السمع والتي تتسبب في الإعاقة الدراسية للأطفال ، ومن ضمن أهم مسببات الإعاقة السمعية هي الأمراض الوراثية ومن أشهر هذه الأمراض الوراثية هي متلازمة آشر. وقد تم في هذه الدراسة فحص أسرة مكونة من ستة أفراد سمعياً في عيادات جامعة عمان الأهلية وأجريت لهم فحوصات شاملة للبصر في أحد المستشفيات الخاصة المتخصصة في العيون بعمان وتم أخذ عينات للدم من جميع أفراد الأسرة وأرسلت بمرافقة الباحث إلى معمل الهندسة الوراثية التابع لكلية الطب بجامعة القاهرة للدراسة والبحث . وقد أظهرت النتائج إصابة طفلين من الأسرة بالنوع الثاني للمتلازمة مع صمم متوسط الدرجة وإصابة طفل بالنوع الأول مع صمم عميق الدرجة . وبناءً على هذه النتائج تم تأهيل الأطفال سمعياً بالمعينات السمعية المناسبة ، مع المتابعة المستمرة للفحص والتأهيل البصري. وتوصي الدراسة بضرورة تطبيق في برامج الكشف المبكر (للسمع والبصر) بالعمر المبكر للمحافظة على أطفالنا صحياً وتعليمياً.



الكلمات المفتاحية

متلازمة آشر- أسرة أردنية.